একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া নিউরোমাসকুলার ডিসঅর্ডার সম্প্রতি একটি আমেরিকান পরিবারের গবেষকরা সনাক্ত করেছেন। বংশ পরম্পরায় যে অবস্থা চলে আসে তা জেনেটিক মিউটেশনের কারণে ঘটে এবং স্নায়ু ও পেশীর মধ্যে যোগাযোগ ব্যাহত করে। এর ফলে পেশী নিয়ন্ত্রণে সমস্যা হয়। আবিষ্কারটি আজ আমেরিকান জার্নাল অফ হিউম্যান জেনেটিক্সে প্রকাশিত হয়েছে।
একই অবস্থা গ্রেট ব্রিটেনের একটি পরিবারেও সনাক্ত করা হয়েছিল। রচেস্টার স্কুল অফ মেডিসিন অ্যান্ড ডেন্টিস্ট্রি বিশ্ববিদ্যালয়ের নিউরোলজি বিভাগের অধ্যাপক এবং সহ-প্রধান লেখক ডেভিড হারম্যান বলেছেন, "এই আবিষ্কারটি আমাদের রোগের প্রক্রিয়া সম্পর্কে নতুন অন্তর্দৃষ্টি দেয় যা নিউরোমাসকুলার সিগন্যাল ট্রান্সমিশনের কারণে ঘটে" অধ্যয়নের, একটি প্রেস বিজ্ঞপ্তিতে. "এটি আমাদের আশা যে এই ফলাফলগুলি থেরাপির জন্য নতুন লক্ষ্যগুলি সনাক্ত করতে সাহায্য করবে যা অবশেষে এই রোগগুলির চিকিত্সার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে।"
নিউরোমাসকুলার সিস্টেমে অ্যাক্সন থাকে যা মেরুদন্ডের মোটর নিউরন থেকে উৎপন্ন হয় এবং নিউরোমাসকুলার জংশনে পেশী ফাইবারগুলিতে শেষ হয়। নিউরোমাসকুলার জংশন সংকেতের মাধ্যমে স্নায়ুতন্ত্রকে পেশীতন্ত্রের সাথে সংযুক্ত করে। একটি মোটর নিউরন এবং একটি পেশী কোষের মধ্যে সিনাপটিক ট্রান্সমিশনে ব্যাঘাতের ফলে একটি নিউরোমাসকুলার ডিসঅর্ডার হয়।
এই ব্যাধিগুলি হয় মিউটেশনের কারণে বা অটোইমিউন ডিসঅর্ডারের ফলে অর্জিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, ল্যামবার্ট-ইটন মায়াস্থেনিক সিন্ড্রোমে যা ক্যান্সার দ্বারা উদ্ভূত হয়, ইমিউন সিস্টেম সুস্থ স্নায়ুকে লক্ষ্য করে, তাদের স্নায়ু এবং পেশীর মধ্যে স্পন্দন প্রেরণে অক্ষম করে। অন্যান্য ব্যাধি যেমন পেশী ডিস্ট্রোফি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। কারণ যাই হোক না কেন, নিউরোমাসকুলার ডিসঅর্ডারের ফলে অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের দুর্বলতা এবং ক্লান্তি দেখা দেয়।
দুটি পরিবারের ক্ষেত্রে, ডাক্তাররা ঠিক কোন অবস্থাতে ভুগছেন তা চিহ্নিত করতে পারেননি, কারণ তাদের উপসর্গগুলি অন্যান্য স্নায়বিক ব্যাধি থেকে আলাদা ছিল। তাদের অবস্থা অবশেষে একটি সম্পূর্ণ নতুন ব্যাধি হিসাবে নির্ণয় করা হয়েছিল যা জেনেটিক এবং ল্যামবার্ট-ইটন ব্যাধির অনুরূপ। গবেষকরা পরিবারের সদস্যদের একটি সম্পূর্ণ এক্সোম সিকোয়েন্সিং পরিচালনা করেছেন যাতে ডিএনএর বিভাগটি অধ্যয়ন করা হয় যা প্রোটিনের জন্য কোড করে। তারা আবিষ্কার করেছে যে উভয় পরিবারের সদস্যদের জিনে একটি মিউটেশন ছিল যা প্রোটিন সিনাপটোটাগমিন 2 (SYT2) এর জন্য কোড করে।
SYT2 হল একটি সিনাপটোট্যাগমিন, একটি অবিচ্ছেদ্য ঝিল্লি প্রোটিন যা ক্যালসিয়াম সেন্সর হিসাবে কাজ করে। এটি প্রাক-সিনাপটিক টার্মিনালে অবস্থিত, স্নায়ু কোষের শেষ প্রান্তে যা নিউরোমাসকুলার সংযোগে বসে এবং কোষগুলিকে ক্যালসিয়াম স্তরের ওঠানামা অনুধাবন করতে সহায়তা করে। কোষের বৈদ্যুতিক ক্রিয়াকলাপের জন্য ক্যালসিয়াম গুরুত্বপূর্ণ এবং, নিউরোমাসকুলার সংযোগের ক্ষেত্রে, অ্যাসিটাইলকোলিন নিঃসরণে সাহায্য করে, একটি রাসায়নিক যা স্নায়ু এবং পেশী কোষগুলির মধ্যে যোগাযোগের জন্য দায়ী।
মিউটেশন ক্যালসিয়াম স্তরের পরিবর্তন সনাক্ত করার জন্য স্নায়ু কোষের ক্ষমতাকে বাধাগ্রস্ত করে বলে মনে করা হয়, এইভাবে অ্যাসিটাইলকোলিনের নিঃসরণ ব্যাহত হয়। ফলস্বরূপ, যোগাযোগ ব্যাহত হয় এবং পেশী নিয়ন্ত্রণ বিঘ্নিত হয়।
বিজ্ঞানীরা এখন এই বিরল ব্যাধি সম্পর্কে আরও বোঝার চেষ্টা করছেন যা ফলের মাছি মডেলের SYT2 প্রোটিনে একটি মিউটেশন তৈরি করে দুটি পরিবারকে প্রভাবিত করেছে। এটি, তারা বিশ্বাস করে, অবস্থার জন্য হস্তক্ষেপ বিকাশে সাহায্য করতে পারে।
