Pseudoachondroplasia চিকিৎসার পথে? গবেষকরা বামনতার একটি গুরুতর ফর্মের জন্য একটি নতুন সম্ভাব্য চিকিত্সা আবিষ্কার করেছেন

একটি নতুন গবেষণায়, গবেষকরা pseudoachondroplasia (PSACH) নামে পরিচিত বামনতার একটি গুরুতর রূপ সম্পর্কে নতুন তথ্য আবিষ্কার করেছেন, যার মধ্যে রয়েছে ওষুধের সম্ভাব্য ট্র্যাজেক্টরি যা এই ব্যাধির প্রভাবকে কমিয়ে দিতে পারে।

PSACH গ্রোথ প্লেটের কোষকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে, যার ফলে বাচ্চাদের অঙ্গবিকৃতি, জয়েন্টে ব্যথা এবং এমনকি প্রথম দিকে অস্টিওআর্থারাইটিস দেখা দেয়। এটি শেষ পর্যন্ত বামনতা হিসাবে পরিচিত বা গড় মানুষের চেয়ে ছোট হওয়ার দিকে পরিচালিত করে। বামনতায় আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই 4-ফুট-10-এর চেয়ে ছোট হয়। হরমোন এবং হাড়ের বৃদ্ধিজনিত ব্যাধি সহ বিভিন্ন চিকিৎসা অবস্থার কারণে এই ব্যাধি হতে পারে।

যদিও বাচ্চাদের জন্মের সময় PSACH এর লক্ষণ দেখা যায় না, তবে তাদের দীর্ঘ হাড়ের বৃদ্ধি 2 বছর বয়সে ধীরে ধীরে হ্রাস পায় এবং 4 বছর বয়সের মধ্যে ব্যাপক আকার ধারণ করে। PSACH কার্টিলেজ অলিগোমেরিক ম্যাট্রিক্স প্রোটিন (COMP) এর মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা একটি ভূমিকা পালন করে হাড়ের বৃদ্ধি এবং বিকাশ। হিউস্টনের ইউনিভার্সিটি অফ টেক্সাস হেলথ সায়েন্স সেন্টারে (ইউটিহেলথ) করা গবেষণায়, গবেষকরা ইঁদুরের উপর ওষুধ পরীক্ষা করেছেন যেগুলিকে মানব COMP মিউটেশন দেওয়া হয়েছিল।

"আমরা মানব COMP জিনের সাথে একটি মাউস তৈরি করেছি যেটিতে PSACH ঘটাতে সবচেয়ে সাধারণ মিউটেশন রয়েছে," গবেষণার প্রধান লেখক ক্যারেন পোসি একটি প্রেস বিজ্ঞপ্তিতে বলেছেন। Posey, যিনি UTHealth Medical School-এর পেডিয়াট্রিক্সের একজন সহকারী অধ্যাপক, তিনি অব্যাহত রেখেছিলেন: “মানুষের মধ্যে এই রোগটি যেভাবে প্রকাশ পায় তার অনুরূপ, এই জেনেটিকালি ইঞ্জিনিয়ারড ইঁদুরগুলি জন্মের সময় স্বাভাবিক দেখায়, কিন্তু পরে PSACH-এর লক্ষণ দেখায়, যা আমাদের একটি অনন্য সুযোগ দেয়। সম্ভাব্যভাবে চিহ্নিত করুন কখন পরিবর্তন ঘটে এবং কখন চিকিত্সা সবচেয়ে কার্যকর হতে পারে।"

গবেষকরা বিকাশের বিভিন্ন পর্যায়ে ইঁদুরের বিশ্লেষণ করেছেন এবং দেখেছেন যে জন্মের প্রায় দুই সপ্তাহ পরে - মানুষের মধ্যে চার বছরের সমান - লক্ষণগুলি খারাপ হতে শুরু করে। মানুষের মধ্যে, এই লক্ষণগুলির মধ্যে জয়েন্টে ব্যথা এবং সীমিত গতিশীলতা অন্তর্ভুক্ত। অনেক PSACH রোগীদের অবশেষে তাদের হাঁটু এবং নিতম্ব প্রতিস্থাপন করতে হবে। এই প্রাথমিক পর্যায়ে PSACH-এর প্রভাব কমানোর প্রয়াসে (দুই সপ্তাহ ইঁদুরে, চার বছর মানুষের মধ্যে), গবেষকরা তিনটি ভিন্ন ওষুধ চেষ্টা করেছেন: লিথিয়াম, ফিনাইলবিউটারিক অ্যাসিড এবং ভালপ্রোয়েট। তারা আবিষ্কার করেছে যে এই ওষুধগুলি গ্রোথ প্লেটের ক্ষতিকে উল্লেখযোগ্যভাবে কমাতে পরিচালিত করেছে, যদিও তাদের কিছু পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া রয়েছে যা তাদের ক্লিনিকাল ট্রায়ালের জন্য ভাল প্রার্থী করে না।

"যদিও বিশেষ করে এই ওষুধগুলি কার্যকরী চিকিত্সার বিকল্প নয়, আমাদের ফলাফলগুলি এমন একটি থেরাপির বিকাশের জন্য একটি ভিত্তি প্রদান করে যা গ্রোথ প্লেট কনড্রোসাইটগুলিতে প্রদাহ কমাতে পারে," পোসে প্রেস রিলিজে বলেছেন। "আমরা একটি সর্বোত্তম চিকিত্সা উইন্ডোও চিহ্নিত করেছি - 2 বছর বয়সের কাছাকাছি থেকে, যখন বৃদ্ধি প্লেটের বেশিরভাগ কোষ এখনও কার্যকর এবং ব্যাপক কোষের মৃত্যু এখনও ঘটেনি। একবার গ্রোথ প্লেট কনড্রোসাইটগুলি ক্ষয় হয়ে গেলে, সাধারণত 4 বছর বয়সের কাছাকাছি, চিকিত্সাগুলি সম্ভবত সামান্য প্রভাব ফেলবে।"

বামনতার বিভিন্ন রূপ রয়েছে, প্রতিটির নিজস্ব জেনেটিক কারণ বা অন্তর্নিহিত চিকিৎসা কারণ রয়েছে। অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া হল সেই অবস্থা যেখান থেকে পিটার ডিঙ্কলেজ - গেম অফ থ্রোনস টিভি সিরিজে তার ভূমিকার জন্য বিখ্যাত - ভোগেন৷ PSACH, বিশেষ করে, জয়েন্টে ব্যথা এবং অস্টিওআর্থারাইটিস হওয়ার প্রবণতার কারণে খুব গুরুতর।